Hội chứng chân không yên (Restless Legs Syndrome – RLS) cònđược gọi là bệnh Willis-Ekbom (Willis-Ekbom Disease – WED)hoặc hội chứngWittmaack-Ekbom(Wittmaack-Ekbom Syndrome)là hội chứng bệnhthần kinh, biểu hiện làcảm giáckhó chịuchủ yếu ở hai chi dưới, thúc đẩy người bệnh phải cử động chân để giúp giảm cảm giác khó chịu. Hiện tượng này xảy ra khi người bệnh nghỉ ngơi, nhất là trong lúc ngủ, giảm về ban ngày và khi cử động.
Đang xem: Hội chứng chân không yên (restless legs syndrome)
Khi cử động hoặc làm các động tác chủ ý như cọ xát chân tay sẽ làm thuyên giảm triệu chứng. Triệu chứng khó chịu có thể xảy ra ở toàn bộ chi dưới, nhưng hay gặp nhất là đoạn từ mắt cá chân tới đầu gối (vùng cẳng chân). Triệu chứng ở hai chi dưới thường gặp hơn, nhưng cũng có thể gặp ở hai chi trên với 48,7% các trường hợp.
1.2. Tính phổ biến của bệnh
Hội chứng chân không yên xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên hay gặp nhất ở độ tuổi trung niên, đặc biệt là ở phụ nữ mang thai. Tại Anh, số bệnh nhân được xác định mắc hội chứng chân không yên lên tới 5 triệu người. Ở Mỹ, tỷ lệ hiện mắc của hội chứng chân không yên ước tính 2-15% dân số, và hội chứng rối loạn vận động chi chu kỳ khi ngủ (periodic limb movements during sleep – PLMS) ở người da trắng khoảng 9-29%, tỷ lệ gặp tăng dần theo tuổi. Hội chứng chân không yên là một rối loạn vận động phổ biến. Tuy nhiên ở Việt Nam vẫn chưa có số liệu thống kê về tỉ lệ bệnh và chưa được quan tâm chẩn đoán và điều trị đầy đủ. Mặc dù khởi phát của hội chứng chân không yên xảy ra trước 20 tuổi lên đến 43% các trường hợp, nhưng thực tế hầu hết các bệnh nhân được chẩn đoán sau 50 tuổi và có thể trước đó họ đã được chẩn đoán lầm là bệnh tổn thương thần kinh ngoại vi hoặc chứng đau tiến triển (growing pains) hoặc tăng động thái quá (hyperactivity). Có khoảng 20% bệnh nhân bị hội chứng chân không yên nghiêm trọng không được điều trị hoặc bị chẩn đoán sai, khiến họ phải chịu sự dày vò kéo dài. Điều này cho thấy việc hiểu biết về hội chứng chân không yên là rất cần thiết và thật sai lầm nếu chúng ta nghĩ rằng bệnh không phổ biến và ít quan tâm khiến cho bệnh nhân phải chịu đựng hàng chục năm trước khi chẩn đoán được thực hiện.
Mặc dù được gọi là hội chứng chân không yên và ảnh hưởng của bệnh chủ yếu về đêm cũng như gây nên tình trạng mất ngủ mạn tính, tuy nhiên nó cũng xảy ra ở cả ban ngày và cũng ảnh hưởng đến cả bàn tay và thân mình. Có thể nói về bản chất, hội chứng chân không yên là một dạng bệnh thuộc hệ thần kinh với các biểu hiện đặc trưng là người bệnh không thể cưỡng lại được sự muốn chuyển động phần cơ thể có rối loạn cảm giác và họ bắt buộc phải cử động chân, tay hay luôn đi lại để giảm cảm giác khó chịu trong người. Hội chứng bệnh xảy ra phổ biến và ảnh hưởng nhiều nhất đến chân vì thế được gọi tên là hội chứng “chân không yên”. Khi phải ngồi yên một chỗ, người bệnh bắt đầu có các triệu chứng bồn chồn, ngứa ngáy khó chịu trong cơ bắp chân hoặc tay và sự khó chịu này chỉ chấm dứt khi các cơ tay, chân được vận động. Trong lúc ngủ, người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng co giật cơ chân, tay và bồn chồn không yên. Bệnh lý có thể gây ra khủng hoảng cho giấc ngủ và ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh.
1.3. Nguyên nhân
1.3.1. Hội chứng chân không yên nguyên phát
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của Hội chứng chân không yên không rõ, những trường hợp nàyđược gọi là hội chứng chân không yên nguyên phát.
Hiện nay người ta thấy hội chứng chân không yên liên quan đến di truyền, căn cứ:
– Hội chứng chân không yên thường thấy ở những người trong cùng một gia đình với các triệu chứng khởi phát trước tuổi 40.
– Người ta đã xác định được 5 nhiễm sắc thể chứa gen liên quan đến Hội chứng chân không yên: chromosome 12q và chromosome 20p ở những người Canada gốc Pháp, chromosome 14q ở những gia đình người Ý, chromosome 9p ở những gia đình người Mỹ, chromosome 2p ở tỉnh South Tyrol (miền bắc nước Ý), ngoài ra Levchenko và cộng sự năm 2008 phát hiện chromosome 16p12.1.
Người ta thấy có ba genes, MEIS1, BTBD9 và MAP2K5, có liên quan với hội chứng chân không yên. Gần đây gen thứ tư được phát hiện là PTPRD thấy có liên quan với hội chứng chân không yên.
Xem thêm: Dính Bản Quyền, ' Chạm Khẽ Tim Anh Một Chút Thôi Bị Xóa, Dính Bản Quyền, 'Chạm Khẽ Tim Anh Một
Có những dấu hiệu cho thấy gen BTBD9 trên chromosome 6p21.2, có liên quan với hội chứng rối loạn vận động chi chu kỳ khi ngủ (periodic limb movements during sleep – PLMS). Các gen MEIS1, MAP2K5/SKOR1, và PTPRD thấy có liên quan với hội chứng chân không yên.
– Hội chứng chân không yên có liên quan đến rối loạn dẫn truyền ở vòng nối các hạch nền não sử dụng dopamin làm chất dẫn truyền. Sự gián đoạn của những con đường này gây nên các vận động không tự chủ. Điều trị bằng dopamin làm giảm được triệu chứng.
